Le gravidanze a rischio sono determinate da diversi fattori, tra i più comuni troviamo: problemi di salute della gestante preesistenti alla gravidanza; l’età della futura mamma; anomalie cromosomiche del feto.
Per fortuna esistono screening prenatali utili per rilevare la presenza di aneuploidie fetali a carico dei cromosomi e le principali microdelezioni causa di numerose sindromi tra cui: la sindrome di Down, di George, S. cri-du-chat, di Wolf-Hirschhorn e molte altre.
Tra gli screening prenatali, i più noti sono sicuramente l’amniocentesi e la villocentesti esami invasivi che, seppure molto utili, potrebbero compromettere la gravidanza e la salute di mamma e bambino. Per fortuna, da qualche anno, è possibile sottoporsi anche un altro tipo di indagine del tutto priva di rischi, si tratta del test del DNA fetale messo a punto negli Stati Uniti da uno studio multicentrico chiamato “Non-Invasive Chromosomal Evaluation” (NICE).
Il test permette di esaminare il DNA del feto attraverso un semplicissimo prelievo di sangue materno. Durante la gravidanza, infatti, frammenti di DNA fetale e di placenta circolano nel sangue della gestante raggiungendo concentrazioni considerevoli già a partire dalla decima settimana di gravidanza. Le moderne tecnologie permettono di isolare il DNA del feto da quello materno per sottoporlo ad accurate analisi che consentono di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche, in particolare la trisomia 21 (responsabile della Sindrome di Down) e le trisomie 13 e 18. Il test è veloce, sicuro e affidabile e i risultati sono disponibili in una settimana.
Inoltre, per molte delle principali anomalie cromosomiche, il test del DNA fetale ha un’attendibilità superiore al 99% come nel caso della sindrome di Down. Sono molti i dati scientifici a sostegno di questa percentuale e anzi, relativamente alla sindrome di Down, il test del DNA fetale sembra essere ancora più attendibile rispetto alla tradizionale amniocentesi.
In quali casi è consigliato effettuare il test?
Il test è consigliato nelle gravidanze singole in cui è alto il rischio di aborto e dunque un’amniocentesi potrebbe rivelarsi particolarmente pericolosa, ma anche nei casi in cui vi sia stata positività ai test di screening del primo e secondo trimestre. Naturalmente, il test è vivamente consigliato anche nelle gravidanze che presentano elevati fattori di rischio e qualora ci sia il sospetto che il feto sia affetto da trisomia 21.
Le future mamme interessate a effettuare questo test, non invasivo e privo di rischi, possono consultare diversi portali online come www.testprenataleaurora.it per richiedere maggiori informazioni.